100 underskrifter nådda
Till: Socialstyrelsen kann
MLD
Metakromatisk leukodystrofi, Krabbes sjukdom m fl Vem har hört talas om dom dödliga sjukdomarna?
Varför ingår inte dessa sjukdomar i PKU-proverna.
Jag är gammelmormor till världens goaste lilla kis. Han var sen att gå men det var hans pappa oxå. Men framåt hösten tog dom kontakt med läkare för att utreda om det var fysiska problem, vilket det inte var. Dom skulle träna honom ( vilken tvååring behöver tränas?
Inte förrän i mellandagarna fick han remiss till neurolog och hjärnröntgen
Varför är det viktigt?
Ingen,ingen, ingen familj ska behöva genomlida denna fruktansvärda mardröm. Sedan diagnosen har K förlorat de flesta av både kognitiva och kroppsliga funktioner. Han kan nu inte gå,sitta eller krypa. Hans språk omfattar idag möjligtvis pappa, mamma och farmor. Allt detta på ca 5 veckor. Svårt att äta,ska få sond eller knapp på magen. Han kan inte ligga på rygg då skriker han eller skriker gnyr så han tappar andan. På magen går bra än så länge. Det är inte bara pojken som drabbas hela familjen påverkas. Mamma och pappa först och främst, mor och farföräldrar, farbror, hela släkten. Våra hjärtan är krossad och kommer aldrig att bli hela igen. Om Det hade ingått i PKU testet hade man kunnat behandla. Nu när han väl fick MLD diagnosen,
Då var det försent,obotliga hjärnskador…